规范用词遗传性代谢缺陷
英文翻译inborn error of metabolism
中文又称先天性代谢缺陷
所属学科基础医学 > 医学遗传学
名词审定医学名词审定委员会
见载刊物《医学名词（第三分册）》 科学出版社
公布时间1995年