规范用词嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
英文翻译purine nucleoside phosphorylase deficiency
名词定义属重症联合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突变，导致胞内鸟核苷代谢障碍，多种中间代谢产物在淋巴细胞内积聚并产生胞毒作用，表现为以T细胞功能障碍为主的联合免疫缺陷。
所属学科免疫学 > 免疫病理、临床免疫 > 免疫缺陷病
名词审定免疫学名词审定委员会
见载刊物《免疫学名词》 科学出版社
公布时间2007年